Czerwony balonik to oficjalny symbol Światowego Dnia Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne – co to jest?
Dystrofia mięśniowa Duchenne (DMD) to genetyczna choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Występuje głównie u chłopców, a jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym dystrofinę, białko niezbędne do prawidłowej pracy mięśni. Dystrofia Duchenne objawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie, między 2 a 6 rokiem życia. Choroba ta prowadzi do utraty zdolności chodzenia już w okresie dojrzewania i skraca długość życia pacjentów, najczęściej z powodu komplikacji sercowych lub oddechowych.
Dystrofia mięśniowa Duchenne – to warto wiedzieć
- Choroba dotyka głównie chłopców – DMD jest spowodowana mutacją na chromosomie X, dlatego niemal wyłącznie chłopcy cierpią na tę chorobę, choć bardzo rzadko zdarza się, że dotyka również dziewczynki.
- Jedna z najczęstszych form dystrofii mięśniowej – DMD jest najczęstszą genetyczną chorobą mięśni, występującą u około 1 na 3,500-5,000 urodzonych chłopców.
- Pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie – Zazwyczaj między 2 a 5 rokiem życia, dzieci zaczynają mieć problemy z chodzeniem, wspinaniem się po schodach czy wstawaniem z pozycji siedzącej.
- Brak białka dystrofiny – DMD wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny, białka, które jest kluczowe dla funkcji mięśni. Bez tego białka mięśnie są osłabione i stopniowo ulegają degeneracji.
- Progresja choroby – Z wiekiem dzieci dotknięte DMD tracą zdolność do chodzenia (zazwyczaj do około 12-13 roku życia) i w późniejszych etapach choroba atakuje również mięśnie oddechowe oraz serce.
- Obecnie nie ma lekarstwa na DMD – Choć nie istnieje jeszcze skuteczne lekarstwo na dystrofię Duchenne’a, prowadzone są intensywne badania nad terapiami genowymi i lekami, które mogą spowolnić progresję choroby.
- Zróżnicowane tempo progresji choroby – Choć ogólne schematy progresji DMD są znane, tempo, w jakim poszczególni pacjenci tracą siły mięśniowe, może się różnić, co utrudnia dokładne przewidywanie przebiegu choroby.
- Wsparcie technologiczne – Nowoczesne technologie, takie jak egzoszkielety i elektryczne wózki inwalidzkie, znacznie poprawiają mobilność i jakość życia osób z dystrofią Duchenne’a.
- DMD może wpływać na umiejętności poznawcze – Oprócz problemów mięśniowych, niektóre dzieci z DMD mogą mieć trudności z nauką, koncentracją i pamięcią, co wynika z tego, że dystrofina wpływa nie tylko na mięśnie, ale również na mózg.
Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne
Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne (ang. World Duchenne Awareness Day) przypada 7 września. Jego celem jest zwiększenie świadomości społecznej na temat tej choroby, promowanie badań i innowacji w leczeniu oraz wsparcie dla pacjentów i ich rodzin. Każdego roku organizacje na całym świecie organizują akcje informacyjne, zbiórki funduszy i wydarzenia mające na celu zwrócenie uwagi na wyzwania, z jakimi mierzą się osoby z DMD.
Dlaczego ten dzień jest tak ważny?
Świadomość społeczna na temat rzadkich chorób, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne, jest kluczowa w walce o poprawę jakości życia pacjentów. Dzięki globalnym inicjatywom, takim jak World Duchenne Awareness Day, coraz więcej ludzi dowiaduje się o możliwościach diagnostyki i leczenia, a także o potrzebach pacjentów. Ważnym elementem tych działań jest także nacisk na finansowanie badań naukowych, które mogą przynieść przełomowe terapie.
Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne to okazja, by zatrzymać się na chwilę i zastanowić nad problemami, z jakimi borykają się osoby chore i ich rodziny. To dzień, który przypomina nam o sile i determinacji tych, którzy codziennie walczą z przeciwnościami losu. Świadomość społeczna jest kluczem do poprawy życia pacjentów – dlatego warto się zaangażować, dowiedzieć więcej i wesprzeć działania organizacji, które codziennie walczą o lepsze jutro dla chorych na DMD.
Chcesz wiedzieć więcej? Odwiedź stronę organizatora.
Koniecznie przeczytaj nasze pozostałe wpisy.
516-550-330
centrum@drholy.pl
Opole, ul. Kołłątaja 10/2